Hoy, día 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras. Sí ya es duro que tú hijo tenga algún problema de salud, imaginaos si encima se trata de una patología sobre la que no hay investigación, conocimientos, apenas tratamiento desarrollado… Al dolor y el miedo se une una incertidumbre aún mayor que suele desembocar en un largo peregrinaje de estas familias.

Con motivo de esta fecha me gustaría trasladaros el testimonio de Pilar Villanueva, a cuyo hijo le detectaron hace casi cuatro años la enfermedad de Perthes. Porque a veces vivimos pensando, inintencionadamente, que eso les pasa a otros… Pero esos otros, pensaban lo mismo. Y es bueno pararnos, darnos cuenta de que puede ocurrirnos a cualquiera y apoyar a estas familias. Os dejo con Pilar y Diego.

“En julio de 2014, durante las vacaciones de verano, nuestro hijo Diego, que entonces tenía cinco años y medio, empezó a cojear de la pierna izquierda. En el Hospital General de Castellón, sin someterlo a pruebas de rayos ni de otra índole, basándose exclusivamente en su limitación de movimiento, le diagnosticaron sinovitis lateral transitoria.

Con la vuelta al colegio, y un tipo de vida más sedentario, no observamos nuevos episodios hasta que en noviembre de ese mismo año se le repitió la cojera. En visita pediátrica, la doctora al contarle lo que sucedió en la playa, sospechó que esa repetición pudiera ser un caso de Perthes. Le practicó una radiografía y en la placa se apreciaba la enfermedad de forma muy evidente. Dado que en Teruel no existe unidad de TRAUMATOLOGIA INFANTIL nos remitió al Hospital Miguel Servet de Zaragoza.

Perthes. Era la primera vez que escuchábamos esa palabra y el hecho de que estuviera catalogada como “enfermedad rara” no contribuyó precisamente a tranquilizarnos. Aunque la doctora nos explicó que consistía en la falta de riego vascular en la bola del fémur, buscamos por nuestra cuenta más información. Fue el momento que más angustia nos produjo en todo el proceso, porque te enfrentas a algo desconocido. Por suerte, conocimos a otra familia cuyo hijo padecía Perthes y, a la tranquilidad que supone escuchar a alguien que ha pasado por esa experiencia, se sumó el hecho de que nos pusieran en contacto con ASFAPE (Asociación Familias con Perthes), la cual realiza un Congreso Anual con Médicos, Fisioterapeutas, Psicólogos y pone en contacto a las Familias, editando una revista trimestral con artículos médicos y compartiendo experiencias. Una Asociación que nos ha ayudado a poder comprender y entender lo que es esta enfermedad catalogada como rara.

La gammagrafía que le hicieron en el Miguel Servet a Diego confirmó la enfermedad de Perthes y el traumatólogo, para reactivar el riego vascular y la regeneración de la bola del fémur, le prescribió este cambio de hábitos en su vida diaria:

1. Reposo de actividades de contacto o impacto, como jugar al fútbol, saltar, correr y bajar escaleras.
2. Evitar desplazamientos largos andando, para lo que aconsejaba usar silla de ruedas.
3. Recomendaba actividades físicas como la natación y la bicicleta en llano.
4. Si se presentaban cuadros de dolor, prescribía antiinflamatorio.

Al principio acudíamos a revisión cada tres meses y en esas visitas le realizaban una placa para seguir la evolución de la necrosis de la bola del fémur y su posterior regeneración. Se nos advirtió de que, si no era centrada y redondeada, podría ser necesaria una intervención quirúrgica para recolocarla en su sitio. Por suerte, hubo un buen pronóstico desde el primer momento, se descartó la cirugía y las visitas al traumatólogo se han ido espaciando.

Casi cuatro años después de que le detectaran la enfermedad, el especialista nos dice que se encuentra ya en la fase final y, salvo dolores de manera puntual y esa limitación de ejercicios de impacto, ha llevado una vida casi normal, con mucha natación y bicicleta.

Su entorno familiar y social, muy concienciado con esa enfermedad que hasta entonces también era desconocida para ellos, se ha adaptado e implicado en las limitaciones que ha tenido Diego a lo largo de estos años.

En ese cambio de hábitos ha contado con la colaboración de su colegio, el Colegio Público Miguel Vallés de Teruel, donde era ayudado por personal del centro para, por ejemplo, utilizar el ascensor en vez de escaleras o adaptar a su enfermedad la asignatura de Educación Física. Es el único caso de Perthes en ese centro escolar y, dado que pasa buena parte de la jornada en las aulas, ese apoyo del equipo directivo, profesores, personal y alumnado ha sido clave para una evolución positiva de su caso.”

Como habéis leído, la enfermedad de Perthes consiste en “una enfermedad de origen vascular de la cabeza del fémur que se caracteriza por su densificación con posibilidades de fragmentación y aplanamiento. Es un trastorno limitado en el que la necrosis aséptica de la cabeza del fémur causa deformación de la cadera y disfunción en grado variable.” En la web de asfape tenéis acceso a más información.

Os agradecería infinito que compartiérais esta entrada porque Pilar, podríamos ser todas. Porque tenemos que apoyarnos unos a otros en esta sociedad en la que priman los productos por encima de las personas y estar con aquellos que más necesitan apoyo. Y, lo primero, es saber que las cosas existen. Perthes existe. Difundámoslo. Muchas gracias.